成亲一年多末能怀胎，夫妇二东谈主到病院查验后发现了一个令东谈主颤抖的事实：丈夫的染色体与妻子相通，从生物学角度来看，丈夫亦然女性。

外地小伙小陈身高不到1.6米，但为东谈主尽力、舒适。一年多前，他和女友步入婚配殿堂，期盼早日迎来幸福的家庭糊口。干系词备孕多时，妻子长久末有动静。在富阳打工的小陈前去区妇保院生殖医学中心就诊。

通过身段查验，男科主治医师夏医师发现小陈双侧睾丸发育特别，体积远小于平方值，初步判断为先天性睾丸发育不良。这种情况下，小陈的精液中莫得精子或精子少量，影响生养才智。进一步的血液Y染色体微缺失检测涌现，小陈的Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区域均缺失，导致其精液中无精子生成，且促卵泡激素和促黄体生成素水平升高。

更令东谈主骇怪的是，小陈的外周血染色体查验效果为46,XX，这是女性的染色体类型。这意味着从生物学角度看，小陈的染色体与妻子相通。得知这一音问后，夫妇俩感到很是颤抖。尽管小陈的外在和外生殖器官皆是男性特征，致使夫妇糊口也平方，但染色体却为46.XX, SRY基因阳性，临床上称为46,XX男性详尽征或性逆转详尽征。这是一种萧条的先天性双性遗传病，男性发病率约为1/20000。

夏医师诠释说，东谈主类性别发育经过复杂，包括性别决定和性别分化两个才智，任何一个要害出问题皆可能导致性发育遏制。这类患者常常在成年后因不育问题被确诊。他提议男性热心本人健康，依期进行自我查验，发现问题实时就医。早查验、早干扰有助于惩处生养问题。

浙江大学附庸妇产科病院生殖遗传学大家金帆主任医师也对小陈进行了诊断，阐发了夏医师的诊断，并提议小陈配头作念全外显子基因检测以明确病因。关于小陈的无精子症，要是夫妇有生养需求，不错通过供精东谈主工授精赞助生殖本事助孕。

医师教导，不孕不育问题上，男性相通紧迫，越来越多的男性开动心疼这方面的问题，激昂进行全面查验。要是夫妇成亲一年以上，有平方夫妇糊口但未能怀胎，应尽早到病院查验，明确原因并禁受融合，幸免错过最好生养期。

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